파킨슨, 헌팅턴, 신경질환, 희귀유전질환 모델 세포 | Neural Disease Model Cells | 고마바이오텍

Parkinson's Disease (파킨슨병)

• 파킨슨 병은 대표적인 중추신경계 퇴행성 질환 중 하나로, 장기적으로 지속되며 주로 운동 신경에 영향을 미칩니다. 파킨슨 병은 일반적으로 가족력이 없는 환자에게 산발적으로 나타나며, 환자의 약 15%가 가족력이 있습니다. 가족력이 있는 경우는 LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN 또는 SNCA 유전자의 돌연변이나 아직 확인되지 않은 유전자의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 유전자 중 유전되지 않은 산발적인 경우에도 원인이 될 수 있습니다.
• Parkinson Disease 환자유래 fibroblast를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다. 

Huntington's Disease (헌팅턴병)

• 헌팅턴 유전자(HTT)의 CAG 반복 확장은 헌팅턴 단백질의 돌연변이 버전을 생성하며, 이 단백질의 존재는 뇌 세포에 독성을 갖게 되어 세포 사멸을 초래하고 헌팅턴병의 진행성 병리학의 기초가 됩니다.
• Huntington's Disease 환자유래 fibroblast를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다. 

Frontotemporal Dementia (측두전두엽 치매) 

• 전두측두엽치매 (FTD)는 여러가지 다른 기저 병리를 가질 수 있는 임상질환 스펙트럼을 나타냅니다. 전두측두엽치매는 산발적이거나 MAPT (microtubule-associated protein tau, 미세소관 관련 단백질 타우) 및 progranulin 유전자의 돌연변이 및 C90RF72 반복 확장과 관련이 있을 수 있습니다. 이러한 유전적 돌연변이는 TDP43 단백질의 축적 또는 MAPT(tau) 단백질의 엉킴을 유발할 수 있습니다.
• 아직 전두측두엽치매에 대해 승인된 치료법이나 신뢰할 수 있는 바이오마커가 없습니다. 연구를 가속화하고 이러한 장애를 치료하기 위한 신약개발에 사용할 수 있는 전두측두엽치매 및 알츠하이머병에 대한 in vitro human cell 모델을 제공합니다. 
  
• Frontotemporal Dementia 환자유래 fibroblast를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다.  

Mucolipidosis IV (점액지질증)

• Mucolipidosis IV는 지적 장애를 특징으로 하고, MCOLN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 
• Mucolipidosis IV 환자유래 PBMC/Fibroblast를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다. 

Nasu-Hakola Disease (나수하콜라병)  

• Nasu-Hakola Disease (나수하콜라병)은 TREM2 및 TYROBP 유전자의 돌연변이와 관련하여 경화성 백질뇌병증을 동반한 다낭성 지방막 골이형성증 (PLOSL) 이라고도 하며, 드문 유전성 백질이영양증 (leukodystrophy) 입니다.
• Nasu-Hakola Disease 환자유래 PBMC를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다. 

Parkinsonism/Machado-Joseph Disease (파킨슨/마차도-조셉병)  

• 파킨슨병/마차도-조셉병은 ATXN3 유전자의 돌연변이로 인해 비정상적인 형태의 ataxin 단백질을 생성하여 후뇌 세포의 퇴화를 초래합니다. 
• Parkinsonism/Machado-Joseph Disease 환자유래 PBMC/Fibroblast를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다. 

Amyotrophic Lateral Sclerosis (근위축성측삭경화증) 

• Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, 근위축성 측삭 경화증)은 Motor neurone disease (MND, 운동신경질환) 또는 Lou Gehrig’s disease (루게릭병)으로 알려진 운동신경질환입니다.
• Amyotrophic lateral sclerosis 환자유래 fibroblast를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다. 

Charcot-Marie-Tooth Disease (샤르코-마리-투스병)  

• Charcot-Marie-Tooth Disease (샤르코-마리-투스병, CMT)는 말초신경계의 유전성 운동 및 감각 신경병증으로, 신체의 여러부분에 걸쳐 근육 조직과 촉각이 점진적으로 소실되는 특징이 있습니다. 이 질병은 2500명 중 약 1명꼴로 발생하는 가장 일반적으로 유전되는 신경계 장애입니다.
• Charcot-Marie-Tooth Disease 환자유래 PBMC를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다.  

Dentaturobral-Pallidoluysian Atrophy  

• Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy(DRPLA)는 atrophin-1 단백질에서 폴리글루타민 관을 암호화하는 CAG 반복의 확장으로 인해 발생하는 상염색체 우성 척수소뇌 변성에 의한 질환입니다. 
• Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy(DRPLA) Disease 환자유래 fibroblast를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다. 

Friedreich’s Ataxia (프리드리히 운동실조증) 

• 프리드리히 운동실조증(FRDA 또는 FA)은 9번 염색체의 FXN 유전자에 돌연변이가 발생하여 frataxin (프라탁신)이라는 단백질을 만드는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
• Friedreich의 운동실조증 환자와 가족 및 영향을 받지 않은 대조군에서 파생된 AxoLine 세포주는 진행성 신경계 손상 및 운동 문제를 일으키는 이 희귀 유전 질환을 조사하기 위한 효과적인 모델입니다. 
• Friedreich’s Ataxia 환자유래 fibroblast를 이용하여 리프로그래밍된 cell을 제공합니다.